We Care About Marshall-Smith Syndrome 

Dit jaar doneren wij – middels het versturen van een digitale kerstkaart – extra geld aan Stichting MSS. Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzaam syndroom. MSS is een aangeboren afwijking veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX. Het syndroom is voor het eerst beschreven in 1971 door Marshall en Smith. Sindsdien zijn er wereldwijd ca. 50 gevallen beschreven in de medische literatuur.

Kenmerken van MSS:

  • Afwijkende botrijping, welke versneld is in handen en voeten;
  • Problemen met groei en voeding;
  • Ademhalingsmoeilijkheden;
  • Verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand;
  • Ongewone gezichtskenmerken als duidelijk zichtbaar voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit;
  • Botbreuken die optreden zonder dat er een duidelijke reden voor is, vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Naast bovengenoemde kenmerken treden vaak doofheid en oor afwijkingen op en hebben veel kinderen met MSS scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) en kyphose (naar voren verkromde bovenste deel van de rug). Vanwege de ernstige ademhalingsproblemen en bijbehorende complicaties zijn in het verleden veel kinderen vlak na de geboorte of in de vroege kindertijd overleden.

Door het agressief behandelen van de ademhalingsproblemen lukt het tegenwoordig wel om de ademhalingsproblemen te behandelen. Ze worden na maanden geleidelijk aan minder maar sommige kinderen blijven afhankelijk van behandeling om hun luchtwegen open te houden. Dit betekent dat sommige kinderen met MSS zijn aangewezen op een tracheacanule om de ademhaling te vergemakkelijken. Dat kan soms ook alleen ’s nachts nodig zijn.

Het oudst beschreven persoon met MSS in de literatuur was 39 jaar ten tijde van de beschrijving.

De diagnose MSS wordt gesteld op basis van de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s. De diagnose wordt onderbouwd door DNA onderzoek waarbij een verandering wordt gevonden in het gen NFIX. Bij alle tot op heden onderzochte kinderen en volwassenen bij wie de diagnose MSS betrouwbaar werd gesteld werd de verandering in deze erfelijke eigenschap teruggevonden. De verandering in NFIX is alleen bij het kind aanwezig en niet bij diens ouders.

Bron: https://www.marshallsmith.org/nl/wat-is-mss